BİRİM DETAY


TIBBİ GENETİK

Anabilim dalımız genetik hastalıklar ve genetikle ilgili durumlardan etkilenmiş çocuk ve erişkin hastalar ile ailelerine en kaliteli ve en güncel sağlık hizmetini vermeyi ilke edinmiştir. Gelişme geriliği bulunan çocuklar, tek gen hastalıkları, bazı sendromlar ve metabolik hastalıkların da içerisinde yer aldığı nadir hastalıklar, prenatal testlerde anormallik saptanan gebeler, tekrarlayan düşükleri olan infertil çiftler ve erken yaşta kanser saptanan yetişkinler polikliniğimizin hasta gruplarından bazılarıdır. Klinik hasta hizmetinin verildiği birimlerin yanısıra, insan genetik hastalıkları ile ilgili üst düzey bilimsel genetik araştırmalar da anabilim dalımız bünyesinde yürütülmektedir. 

ANABİLİM DALIMIZCA SUNULAN RUTİN HASTA HİZMETLERİ

1-KLİNİK GENETİK POLİKLİNİĞİ
Bölümümüze doğrudan başvuran veya diğer polikliniklerden yönlendirilen hastaların genetik hastalıklar açısından değerlendirilmesi, takibi ve gerekli durumlarda diğer bölümlerce konsültasyonu klinik genetik polikliniği bünyesinde yürütülmektedir. Uygun genetik tanı testleri Anabilim Dalı bünyesine bulunan Moleküler Genetik Laboratuvarında yapılmaktadır. Sitogenetik tetkik istemleri de polikliniğimiz denetiminde anlaşmalı genetik labaratuvarlarınca yürütülmektedir. Muayene bulguları ve genetik tanı testlerinin değerlendirilmesi sonucunda hastalara genetik danışma verilmektedir. Bazı genetik hastalıkların henüz tedavisi olmadığından, hastalık seyri, oluşabilecek komplikasyonlar ve güncel tedavi olanakları konusunda hastalar ve ailelerinin eğitimi özenle sağlanmaktadır.

2-MOLEKÜLER GENETİK ÜNİTESİ
Moleküler tanı laboratuvarımızda periferik kandan elde edilen DNA örneklerinden moleküler düzeyde pek çok farklı yöntem kullanılarak genetik analizler yapılmaktadır. Anabilim dalımızda yapılan rutin moleküler testlerden bazıları şunlardır:
Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi: Y kromozomu üzerindeki mikrodelesyonlar Klinefelter sendromundan sonra en sık görülen spermatogenesis eksikliği sebebidir. Y kromozomundaki Ydq11.23 bölgelerinin (AZF-a,AZF-b, AZF-c ve AZF-d), V ve VI tekrarlanan bölgeleri spermatogenesis sorumlu genlerini içermektedir. Bu bölgelerdeki mikrodelesyonlar azoospermia’ya neden olmaktadır. Moleküler genetik laboratuarımızda PCR ve agaroz jel elektroforezi yöntemi ile AZF-a (sY81, sY82, sY84), AZF-b (sY127, sY142, sY164), AZF-c (CDY, BPY2, sY254, sY255, sY277, RBM1), AZF-d (sY145, sY152, sY153) mutasyon bölgeleri incelenmektedir.
FMF Mutasyon Analizi : Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF) akdeniz toplumlarında görülen kalıtsal bir hastalıktır. İnflamasyon atakları, tekrarlayan ateş, karın ağrısı gibi belirtileri olan FMF, gerekli önlemler alınmazsa böbrek amiloidozuna sebep olabilir. Toplumumuzda taşıyıcılık oranını %20 olup, hastalık oranı yaklaşık 1/1000 dir. Moleküler genetik laboratuarımızda toplumda en sık rastlanan MEFV geni mutasyonları dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır.
Trombofili Paneli: FV Leiden, FV H1299R, FII G20210A ve MTHFR C677T mutasyonları tromboza yatkınlığın moleküler tanısında değerlendirilen gen mutasyonlarından bazılarıdır. Moleküler genetik laboratuarımızda FV Leiden, FV H1299R, FII G20210A ve MTHFR C677T, MTHFR A1298C ve PAI 4G/5G mutasyonları dizi analizi ve real time PCR yöntemleri ile taranmaktadır.

***Bunların dışında Frajil X Sendromu Analizi, Duchenne Muskuler Distrofi delesyon analizi, JAK2 mutasyon analizi, Kistik Fibrosis tüm gen DNA dizi analizi, Konjenital Adrenal Hiperplazi tüm gen DNA dizi analizi ve diğer moleküler testler moleküler tanı laboratuvarımızda yapılmaktadır. Testler ile ilgili bilgi için polikliniğimizle irtibata geçiniz.

GENETİK DANIŞMA

Genetik danışmanlık sık görülen genetik hastalıklar, nadir hastalıklar ve diğer hastalıklardaki genetik faktörlerin olası etkileri gibi konularda aynı ailenin birçok jenerasyonunu kapsayan klinik genetik alt dalıdır. Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın tanısı, seyri ve varsa tedavi yöntemleri, düzenli takipleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir. Klinik Genetik Polikliniğimizin tüm hastalarına polikliniğimize başvuru sürecinden itibaren ihtiyaç duyulan tüm kademelerde genetik danışma hizmeti verilmektedir. 

*Eğer siz veya yakınlarınız aşağıdaki durumlardan birine sahipse lütfen polikliniğimize başvurunuz!.

Ø 35 yaş ve üzerindeki gebelik düşünen tüm anne adayları ve gebeler

Ø Ailesinde genetik bir hastalık öyküsü olan çiftler

Ø Ailesinde özellikle 1. derece akrabalarında 50 yaş altında kanser öyküsü

Ø Tanısı konulmuş bir kromozom bozukluğu taşıyıcısı olanlar

Ø Tek gen hastalığı ile ilgili taşıyıcık durumu (baskın, çekinik veya X’e bağlı kalıtılan hastalıklar)

Ø Doğumsal anomalili çocuklar ve bu çocukların ebeveynleri

Ø Maternal serum tarama testlerinde yüksek risk çıkan gebeler

Ø Ultrasonografide fetusta anomali saptanan gebeler

Ø Gelişme geriliği olan ve/veya entellektüel geriliği (zeka özürlü) olan çocuklar

Ø Dismorfik yüz (normalden farklı göz,kulak, burun ve yüz yapısı) görünümlü çocuklar

Ø Cinsiyet anomalisi olanlar

Ø Akraba evliliği yapan (ve akrabalarında genetik hastalığı olan veya olmayan) çiftler

Ø Tekrarlayan düşükleri olan çiftler

Ø Kısırlık problemi olan çiftler (erkek veya kadın faktörü / infertilite)

Ø Adet görmeyen(primer veya sekander amenore) hastalar

 

 

Birim Doktorlarımız: Uzm.Dr.Evren GÜMÜŞ

İletişim: Harran Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi, B Blok Kat:4

Mardin yolu üzeri 20. km, HRÜ Osmanbey Yerleşkesi, Şanlıurfa

Hastane Randevu: 0 (414) 60 60 182

Poliklinik Telefon: 0 (414) 344 4444 – dahili 5453/ 5465 

Birim Doktorlarımız



   
Uzm.Dr.Evren GÜMÜŞ